Bébés en réanimation : lire le génome vite et laisser une IA trier le dossier médical

Pourquoi le diagnostic génétique est-il si lent en réanimation ?

Certaines maladies graves de l'enfant sont dues à une erreur dans les gènes. Quand un bébé est en réanimation, savoir vite quelle maladie génétique est en cause peut orienter un traitement ciblé et améliorer l'issue, d'après les auteurs. Pour cela, on lit son génome entier, c'est-à-dire l'ensemble de son ADN.

Le problème n'est pas seulement la lecture de l'ADN : il faut aussi l'interpréter. Cela demande des professionnels très qualifiés, qui comparent des milliers de variations génétiques avec les symptômes de l'enfant, souvent dispersés dans le dossier médical. Il y en a peu, ce qui freine l'usage de cette méthode à grande échelle.

Chaque heure compte chez un nourrisson très malade. Un diagnostic précis plus tôt permet de choisir un traitement adapté, ou au contraire d'éviter des examens et des traitements qui ne serviraient à rien.

Qu'a mis au point l'équipe ?

Les chercheurs ont assemblé deux briques. D'abord un séquençage accéléré : le matériel génétique est préparé directement à partir d'un échantillon de sang, et la lecture dure 15,5 heures. Ensuite, un programme de traitement automatique du langage médical lit le dossier électronique de l'enfant et en extrait ses signes cliniques.

Un troisième élément classe enfin les maladies génétiques possibles en comparant les signes de l'enfant à ceux connus pour chaque maladie, et en jugeant la dangerosité de chaque variation de son génome. Le tout donne un diagnostic provisoire, que des experts peuvent ensuite confirmer.

L'idée est de remplacer une partie du travail manuel, long et très spécialisé, par un tri automatique, pour que les experts n'aient plus qu'à vérifier le résultat plutôt que de tout reconstituer à la main.

Quels sont les résultats ?

Le programme de lecture du dossier a extrait les signes cliniques avec 80 % de précision et 93 % de rappel. Chez 101 enfants atteints de 105 maladies génétiques, il a retrouvé en moyenne 4,3 signes attendus par maladie, contre 0,9 dans l'interprétation manuelle.

Rétrospectivement, sur 95 enfants atteints de 97 maladies, les diagnostics automatiques concordaient bien avec l'expertise humaine : 97 % de rappel et 99 % de précision. En prospectif, la plateforme a correctement diagnostiqué 3 nourrissons de réanimation sur 7, avec un gain de temps moyen de 22 heures 19 minutes. Le délai médian total était de 20 heures 10 minutes.

Autrement dit, l'ordinateur retrouvait beaucoup plus de signes utiles dans le dossier que ceux retenus lors de l'interprétation manuelle, ce qui aide à désigner la bonne maladie.

Qu'est-ce que cela change pour les patients ?

Chez les trois nourrissons diagnostiqués, le diagnostic a modifié la prise en charge, ce qui montre l'intérêt potentiel de l'approche. Si le résultat arrive en quelques heures et non en quelques jours, l'équipe soignante peut adapter plus vite un traitement.

Les auteurs espèrent que cette automatisation permettra d'étendre le séquençage rapide à davantage de services de réanimation, où il manque aujourd'hui de spécialistes pour interpréter les résultats.

Quelles sont les limites de cette étude ?

La partie en conditions réelles ne porte que sur 7 nourrissons, et la plateforme n'a trouvé la réponse que pour 3 d'entre eux. Il s'agit d'un diagnostic provisoire, à confirmer par des experts. On ne peut donc pas conclure à un bénéfice pour la santé à plus grande échelle.

Les résultats rétrospectifs reposent sur des cas dont le diagnostic était déjà connu. D'autres études, plus grandes et dans plusieurs hôpitaux, sont nécessaires.