Pourquoi un visage peut-il aider à repérer une maladie génétique ?
Les syndromes génétiques, tous réunis, touchent 8 % de la population. Beaucoup donnent des traits du visage reconnaissables, et les généticiens cliniciens s'en servent comme indice.
Mais il existe des centaines de syndromes, et les outils d'analyse du visage créés jusqu'ici ne savaient en reconnaître que quelques-uns. En consultation, le médecin doit en envisager des centaines.
Regarder attentivement le visage fait déjà partie du travail du généticien clinicien : c'est un indice précieux, d'après les auteurs.
Comment DeepGestalt a-t-il été conçu ?
DeepGestalt utilise la vision par ordinateur et l'apprentissage profond : des techniques qui permettent à un programme de reconnaître des formes dans des images. Au lieu de dire « oui » ou « non » pour une seule maladie, il mesure à quel point le visage ressemble à des centaines de syndromes.
Il a été entraîné sur plus de 17 000 images représentant plus de 200 syndromes. Ces images ont été rassemblées grâce à une plateforme communautaire de description des caractéristiques des patients.
Quels résultats ont-ils obtenus ?
Dans trois premières expériences, DeepGestalt a fait mieux que des cliniciens : deux pour distinguer un syndrome ciblé des autres syndromes, et une pour séparer différents sous-types génétiques du syndrome de Noonan.
La dernière expérience reproduisait une vraie situation clinique : trouver le bon syndrome parmi tous les possibles. Sur 502 images différentes, la bonne réponse figurait parmi les 10 premières propositions du programme dans 91 % des cas.
Ce dernier test compte le plus, car il ressemble à ce que vit un généticien : un visage, et des centaines de possibilités à examiner. Les auteurs rappellent que les technologies précédentes égalaient déjà des cliniciens, mais seulement sur quelques maladies.
Les chiffres clés
- 91 %des cas où le bon syndrome figurait parmi les 10 premières réponses (502 images)
- 17 000+images utilisées pour l'entraînement, pour plus de 200 syndromes
- 8 %de la population touchée par un syndrome génétique, tous syndromes réunis
Qu'est-ce que cela change pour les patients ?
Pour une famille qui attend un diagnostic, une liste de pistes classées peut aider le généticien à choisir quel test demander en premier. Les auteurs y voient une valeur ajoutée pour l'évaluation des caractéristiques du patient, les tests génétiques et la médecine de précision.
Le programme ne remplace pas l'analyse génétique : il fait gagner du temps en orientant les recherches.
Une liste de syndromes classés par ressemblance peut aussi aider à interpréter un test génétique dont les résultats sont difficiles à lire.
Quelles sont les limites ?
L'étude ne montre pas que les patients sont diagnostiqués plus vite ou mieux dans la pratique. Elle mesure la capacité du programme à retrouver le bon syndrome sur un jeu d'images.
Une photo ne suffit pas pour conclure : c'est un indice parmi d'autres. Le programme couvre plus de 200 syndromes, alors qu'il en existe beaucoup d'autres.
En attente d'un diagnostic génétique, avec Mima
Cet outil étudie un visage pour proposer des syndromes génétiques possibles. Il aide le généticien à choisir quel test demander en premier. Ce n'est pas un outil pour les familles, et le diagnostic repose sur le test génétique.
Quand on attend un diagnostic, Mima aide à noter les signes observés au fil des jours et à garder les comptes rendus ensemble. Tu peux préparer cette question pour le généticien : « Quel test demandez-vous en premier, et dans quel délai aurai-je le résultat ? »
Questions fréquentes
Une photo du visage peut-elle révéler une maladie génétique ?
Pour certains syndromes, le visage présente des traits reconnaissables. DeepGestalt a retrouvé le bon syndrome dans ses 10 premières réponses dans 91 % des 502 images testées, ce qui en fait une aide, pas un diagnostic.
Qu'est-ce que « top-10 » veut dire ?
Le programme classe les syndromes du plus au moins probable. Le « top-10 » compte les cas où le bon syndrome figure parmi les dix premiers de cette liste.
Cela remplace-t-il un test génétique ?
Non. Le programme oriente vers les bons syndromes, et c'est le test génétique qui confirme. Les auteurs parlent d'une valeur ajoutée pour l'évaluation clinique et les tests génétiques.
Qu'est-ce que le syndrome de Noonan ?
C'est un syndrome génétique avec plusieurs sous-types. Dans l'étude, DeepGestalt a su mieux séparer ces sous-types que des cliniciens dans une des expériences.
L'étude originale
Gurovich Y, Hanani Y, Bar O, et al. « Identifying facial phenotypes of genetic disorders using deep learning. » Nature Medicine, 7 janvier 2019. DOI : 10.1038/s41591-018-0279-0
Lire l'étude complète dans Nature MedicineCet article résume une étude scientifique et ne remplace pas un avis médical.