Qu'est-ce que la cardiomyopathie hypertrophique et pourquoi la repérer tôt ?
La cardiomyopathie hypertrophique, ou CMH, est une maladie dans laquelle le muscle du cœur devient anormalement épais. Elle est souvent d'origine génétique et peut toucher plusieurs membres d'une même famille. Beaucoup de personnes vivent longtemps sans le savoir, car la maladie peut rester discrète.
Les auteurs rappellent qu'elle est peu fréquente, mais qu'elle est une cause importante de mort subite d'origine cardiaque. Pour poser le diagnostic, on utilise en général une échographie du cœur ou une IRM, des examens plus longs et plus coûteux qu'un ECG. Un outil capable de signaler la maladie sur un simple ECG pourrait aider à orienter vers ces examens les bonnes personnes.
Comment les chercheurs ont-ils construit leur IA ?
L'équipe a utilisé un réseau de neurones convolutif, un type d'IA très doué pour reconnaître des formes dans des images ou des signaux. Elle l'a entraîné et ajusté avec les ECG à 12 dérivations de 2 448 patients dont la CMH était confirmée et de 51 153 personnes sans CMH, de même âge et de même sexe. Un ECG enregistre l'activité électrique du cœur en une dizaine de secondes, avec des électrodes collées sur la peau.
L'IA a ensuite été testée sur un autre groupe, qu'elle n'avait jamais vu : 612 patients atteints de CMH et 12 788 témoins. L'âge moyen était d'environ 55 ans chez les malades et 57 ans chez les témoins.
Quels résultats l'IA a-t-elle obtenus ?
Les résultats sont donnés en aire sous la courbe, une note entre 0,5 (le hasard) et 1 (un test parfait). Sur le groupe de test, l'IA obtient 0,96. Elle repère 87 % des patients atteints (sa sensibilité) et classe correctement 90 % des personnes sans la maladie (sa spécificité).
Deux résultats sont particulièrement intéressants. D'abord, l'IA garde une aire sous la courbe de 0,95 chez les patients dont l'ECG paraissait normal à la lecture habituelle : elle voit donc des signes que l'œil ne remarque pas. Ensuite, elle fonctionne encore mieux chez les patients jeunes, avec 95 % de sensibilité et 92 % de spécificité. Elle donne des résultats proches chez les malades porteurs d'une mutation connue et chez ceux qui n'en ont pas.
Les chiffres clés
- 0,96d'aire sous la courbe sur le groupe de test (612 malades, 12 788 témoins)
- 87 % / 90 %de sensibilité et de spécificité sur le groupe de test
- 95 % / 92 %de sensibilité et de spécificité chez les patients plus jeunes
- 0,95d'aire sous la courbe chez les patients dont l'ECG paraissait normal
Cœur épaissi : préparer ta consultation avec Mima
Cette IA n'est pas encore utilisée en routine : le diagnostic passe toujours par une échographie du cœur. Mais si un proche a une cardiomyopathie hypertrophique, ou si ton ECG a soulevé une question, l'étude montre l'intérêt d'en parler avec un cardiologue.
Mima t'aide à noter tes essoufflements, palpitations ou malaises au fil des jours, et à garder tes comptes rendus d'ECG. Elle prépare aussi ta question : « Avec mes antécédents familiaux, dois-je faire une échographie du cœur ? »
Qu'est-ce que cela pourrait changer pour les patients ?
L'ECG est rapide, indolore et disponible presque partout, chez le médecin traitant comme à l'hôpital. Si une IA pouvait y signaler une CMH possible, des personnes qui ignorent leur maladie pourraient être orientées plus tôt vers une échographie du cœur, puis suivies.
Les auteurs soulignent les bons résultats chez les patients jeunes. Ils parlent d'une piste prometteuse pour le dépistage, pas encore d'un outil prêt à l'emploi.
Quelles sont les limites de cette étude ?
Les auteurs écrivent eux-mêmes que le modèle doit encore être affiné et validé à l'extérieur, c'est-à-dire dans d'autres hôpitaux et d'autres populations.
Dans l'étude, les malades représentaient une part bien plus grande du groupe testé que dans la vie réelle, où la maladie est rare. Dans un vrai dépistage, la part de fausses alertes serait donc plus importante. Enfin, l'étude ne montre pas encore que l'outil améliore la santé des patients.
Questions fréquentes
Qu'est-ce que la cardiomyopathie hypertrophique ?
C'est une maladie du muscle cardiaque, qui devient anormalement épais. Elle est souvent d'origine génétique et peut rester longtemps discrète.
Un ECG peut-il montrer une cardiomyopathie hypertrophique ?
Parfois, mais un ECG peut aussi paraître normal. Dans cette étude, l'IA a repéré la maladie même sur des ECG jugés normaux, avec une aire sous la courbe de 0,95.
Quel examen confirme le diagnostic ?
Le diagnostic repose en général sur une échographie du cœur, parfois complétée par une IRM. L'IA de l'étude ne fait que signaler une suspicion.
Faut-il faire dépister sa famille ?
La maladie étant souvent héréditaire, la question se pose quand un proche est atteint. C'est au cardiologue de dire qui doit être examiné et comment.
L'étude originale
Ko WY, Siontis KC, Attia ZI, et al. « Detection of Hypertrophic Cardiomyopathy Using a Convolutional Neural Network-Enabled Electrocardiogram » Journal of the American College of Cardiology, 1 février 2020. DOI : 10.1016/j.jacc.2019.12.030
Lire l'étude complète dans le Journal of the American College of CardiologyCet article résume une étude scientifique et ne remplace pas un avis médical.