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Pneumologie2021Ampleur : 1 sur 3, preuve de concept

Cancer du poumon : une prise de sang analysée par IA pour repérer la maladie tôt

Selon une étude publiée dans Nature Communications en 2021, une méthode d'apprentissage automatique qui lit les fragments d'ADN présents dans le sang, suivie d'un scanner, a repéré 94 % des cancers du poumon pour une spécificité de 80 %. Elle a été mise au point chez 365 personnes à risque, puis validée sur un second groupe. Ce n'est pas encore un test disponible en routine : les auteurs demandent une grande validation avant tout usage clinique.

Nature Communications, 2021Read in English

Pourquoi le cancer du poumon est-il souvent trouvé trop tard ?

Le cancer du poumon est souvent découvert à un stade avancé, quand les traitements marchent moins bien. Un dépistage par scanner à faible dose de rayons existe pour les gros fumeurs, et de grands essais ont montré qu'il réduit la mortalité.

Pourtant, ce scanner reste très peu utilisé : selon les auteurs, moins de 6 % des personnes à risque en font un. Les raisons citées sont la peur des fausses alertes, des rayons et des examens invasifs qui peuvent suivre. Un simple test sanguin pourrait aider à décider qui a le plus besoin d'un scanner.

Qu'ont fait les chercheurs ?

Quand des cellules meurent, elles laissent dans le sang de petits morceaux d'ADN, appelés ADN libre circulant. Ceux qui viennent d'une tumeur sont découpés un peu différemment de ceux des cellules saines. La méthode des chercheurs, appelée DELFI, mesure la taille et la répartition de millions de ces fragments sur tout le génome.

L'équipe a analysé le sang de 365 personnes à risque, suivies à Copenhague, au Danemark. La plupart avaient entre 50 et 80 ans, fumaient beaucoup et présentaient des symptômes. Un modèle d'apprentissage automatique a combiné les profils de fragments, des facteurs de risque et un marqueur sanguin appelé CEA. Il a ensuite été testé, sans retouche, sur 46 patients atteints d'un cancer du poumon et 385 personnes sans cancer.

94 % des cancers repérés, y compris aux stades précoces

En combinant le test sanguin puis un scanner, la méthode a repéré 94 % des patients atteints de cancer, tous stades et types confondus, pour une spécificité de 80 %. La spécificité, c'est la part des personnes sans cancer correctement reconnues. Les cancers précoces (stades I et II) étaient repérés à 91 %, les cancers avancés à 96 %.

Les profils de fragments permettaient aussi de distinguer le cancer du poumon à petites cellules des autres formes, avec une très bonne précision. Enfin, un score de fragmentation élevé était lié à une survie plus courte.

Les chiffres clés

  • 94 %des cancers du poumon repérés (91 % aux stades I et II), pour une spécificité de 80 %
  • 365personnes à risque étudiées de façon prospective pour mettre au point la méthode
  • moins de 6 %des personnes à risque font le scanner de dépistage

Parler de ton risque pulmonaire avec Mima

Ce test sanguin n'est pas encore disponible en routine. Si tu fumes ou as beaucoup fumé, la vraie question aujourd'hui reste celle du scanner de dépistage, que peu de personnes à risque font.

Mima t'aide à préparer cette discussion : noter une toux qui dure ou un essoufflement au fil des jours, et garder la question à poser à ton médecin, comme : « Suis-je concerné par le dépistage du cancer du poumon par scanner ? »

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Ce que cela pourrait changer pour les patients

Si ces résultats se confirment, une prise de sang pourrait un jour aider à repérer les personnes qui ont le plus besoin d'un scanner, et convaincre plus de personnes à risque d'entrer dans le dépistage. Les auteurs soulignent que leur approche est peu coûteuse et pourrait, à terme, être étendue au-delà des personnes à haut risque.

Mais aujourd'hui, ce n'est pas un test que ton médecin peut prescrire en routine sur la base de cette étude. Le scanner de dépistage reste l'examen recommandé pour les personnes à risque.

Quelles sont les limites de cette étude ?

Les auteurs le disent eux-mêmes : la plupart des personnes étudiées avaient déjà des symptômes, ce qui ne ressemble pas à une population de dépistage. Une grande validation prospective dans une vraie population de dépistage sera nécessaire avant tout usage clinique.

Les groupes restent petits, en particulier les 46 patients atteints de cancer de la validation. Quelques cancers avancés n'ont pas été repérés. Enfin, le lien avec la survie a été observé chez des patients qui n'avaient pas forcément reçu les traitements les plus récents, comme l'immunothérapie.

Questions fréquentes

Existe-t-il une prise de sang pour dépister le cancer du poumon ?

Pas en routine aujourd'hui. Cette étude montre qu'une analyse par IA des fragments d'ADN du sang est prometteuse, mais les auteurs demandent une grande validation avant tout usage clinique.

Qu'est-ce que l'ADN libre circulant ?

Ce sont de petits morceaux d'ADN libérés dans le sang quand des cellules meurent. Ceux qui viennent d'une tumeur sont découpés différemment, ce que la méthode DELFI cherche à repérer.

Ce test remplace-t-il le scanner ?

Non. Dans l'étude, la prise de sang est suivie d'un scanner. L'idée est d'aider à mieux cibler le scanner, pas de s'en passer.

Qui peut faire un dépistage du cancer du poumon ?

Le scanner de dépistage s'adresse surtout aux personnes à haut risque, comme les gros fumeurs ou anciens fumeurs. Les règles varient selon les pays : parles-en à ton médecin.

L'étude originale

Mathios D, Johansen JS, Cristiano S, et al. « Detection and characterization of lung cancer using cell-free DNA fragmentomes » Nature Communications, 20 août 2021. DOI : 10.1038/s41467-021-24994-w

Lire l'étude complète dans Nature Communications

Cet article résume une étude scientifique et ne remplace pas un avis médical.